Множественный эндокринный аденоматоз, тип III (МЭА-III)

(МЭА-ПВ; синдром нейром слизистых оболочек)

Синдром МЭА-III включает множественные нейромы слизистых оболочек, медуллярный рак щитовидной железы и феохромоцитому, часто ассоциированные с марфаноидным телосложением.

Примерно 50% описанных случаев были спорадическими, а не семейными, однако нет уверенности, что во всех этих случаях остальные члены семьи обследовались достаточно тщательно; поэтому истинная частота спорадического синдрома МЭА-III неизвестна.

В отличие от МЭА-I и II при синдроме МЭА-III гиперпаратиреоз наблюдается редко.

В семьях с этим синдромом, как и с синдромом МЭА-II, обнаруживалась делеция короткого плеча 20-й хромосомы, что указывает на тесную генетическую связь обоих синдромов. Однако в отличие от МЭА-II специфические генетические маркеры, сцепленные с синдромом МЭА-III, пока не описаны.

Отличительная особенность этого синдрома - развитие у большинства (а возможно, у всех) больных нейром слизистых. Нейромы имеют вид мелких блестящих шариков на губах, языке и слизистой полости рта. Нередко поражаются также веки, конъюнктива и роговица глаз. Характерно утолщение век и диффузная гипертрофия губ. Часто имеют место желудочно-кишечные нарушения, связанные с изменением моторики кишечника (запоры, поносы и иногда мегаколон); их относят на счет диффузного ганглионейроматоза кишечника. Нейромы, характерные изменения черт лица и нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта проявляются уже в раннем детстве, однако синдром зачастую остается недиагностированным до тех пор, пока гораздо позднее не возникнут признаки медуллярного рака щитовидной железы или феохромоцитомы. Помимо марфаноидного телосложения обычно наблюдаются искривления позвоночника (лордоз, кифоз, сколиоз), а также полая стопа и плоскостопие.

Примерно в половине описанных случаев синдром проявлялся полностью, т. е. нейромами слизистых, феохромоцитомами и медуллярным раком щитовидной железы. Менее чем в 10% случаев отмечались только нейромы и феохромоцитомы, а в остальных - нейромы и медуллярный рак без феохромоцитомы.

Медуллярный рак щитовидной железы и феохромоцитомы напоминают соответствующие проявления синдрома МЭА-II; оба они обычно бывают двусторонними и мультицентричными. Однако медуллярный рак щитовидной железы при синдроме МЭА-III проявляет тенденцию к особой агрессивности и может возникать уже у маленьких детей.

Диагностика и лечение

Принципы диагностики, скрининга членов семьи и лечение остаются такими же, как и при синдроме МЭА-II. Особенно важна ранняя диагностика медуллярного рака у детей.

У всех больных сразу же после установления диагноза следует проводить тотальную тиреоидэктомию. Феохромоцитому, если она есть, нужно удалять перед тиреоидэктомией.

Ред. Н. Алипов

"Множественный эндокринный аденоматоз, тип III (МЭА-III)" - статья из раздела Эндокринология

Читайте также в этом разделе:

• Лечение множественного эндокринного аденоматоза, тип II (МЭА-II)
• Вся информация по этому вопросу