 |
Диагностика медного токсикоза (болезни Вильсона)
Диагноз
Болезнь Вильсона встречается редко, и если только нет повода для подозрений, этот диагноз часто упускают. Ее следует предполагать у любого больного моложе 40 лет с иначе не объяснимыми печеночными, неврологическими или психическими расстройствами или постоянной необъяснимой бессимптомной трансаминаземией, а также у всех детей и родных или двоюродных братьев и сестер больных.
Если подозревается данное заболевание, то диагноз, как правило, может быть окончательно подтвержден при наличии любой из следующих пар симптомов:
- дефицит медьсодержащего белка церулоплазмина в плазме (менее 20 мг/%) и избыточное содержание меди в печени (более 250 мкг/г сухой ткани);
- дефицит церулоплазмина и наличие колец Кайзера-Флейшера, установленное офтальмологом с помощью щелевой лампы;
- наличие колец Кайзера-Флейшера и перечисленных выше неврологических двигательных нарушений;
- избыточное содержание меди в печени и патологически низкое включение меди в церулоплазмин, несмотря на нормальный уровень последнего;
- дефицит церулоплазмина и экскреция с мочой меди более 100 мкг/сут без введения пеницилламина.
NB: дефицит церулоплазмина сам по себе недостаточен для диагноза, поскольку обнаруживается примерно у 20% гетерозиготных носителей гена болезни Вильсона. У гетерозигот же объективные и субъективные симптомы этого заболевания никогда не развиваются и лечить их не нужно. Одно только избыточное содержание меди в печени тоже не является достаточным диагностическим критерием, так как столь же высокие ее концентрации наблюдаются при первичном билиарном циррозе и других синдромах, сопровождающихся холестазом.
Ред. Н. Алипов
"Диагностика медного токсикоза (болезни Вильсона)" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |