Аминолевулинат-дегидратазная порфирия

Аминолевулинат-дегидратазная порфирия - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное гомозиготным дефицитом аминолевулинат-дегидратазы. Это самая редкая форма порфирии; до настоящего времени описано всего 4 случая. Клинические проявления, которые сходны с таковыми при острой перемежающейся порфирии (см. ниже), обостряются вследствие стресса, употребления алкоголя или недоедания. Известен случай, когда у ребенка с этим заболеванием от рождения имелись симптомы острой печеночной порфирии, а именно общее понижение мышечного тонуса и дыхательная недостаточость.

Лабораторные данные

Экскреция аминолевулиновой кислоты с мочой резко повышена, а порфобилиногена почти не меняется. Содержание порфиринов в моче и эритроцитах также значительно увеличено (в 100 раз); этому пока нет удовлетворительного объяснения. Выделение порфиринов с калом остается нормальным или слегка усиленным. В эритроцитах или неэритроидных клетках обнаруживается низкая активность аминолевулинат-дегидратазы (не более 2% от нормальной), тогда как у родителей больных снижение активности этого фермента не превышает 50%.

Диагноз и лечение

Для окончательного диагноза требуется доказать нарушение активности аминолевулинат-дегидратазы и дефицит этого белка в эритроцитах. Диагностическое значение имеет резкое повышение уровня аминолевулиновой кислоты в моче, а также существенное увеличение содержания порфиринов в моче и эритроцитах, но умеренное в кале. Клинические проявления заболевания возникают только у гомозиготных индивидов, тогда как гетерозиготные носители (например, родители, братья и сестры пробандов) остаются клинически здоровыми.

Лечение данной порфирии такое же, как острой перемежающейся (см. ниже).

Ред. Н. Алипов

"Аминолевулинат-дегидратазная порфирия" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ

Читайте также в этом разделе:

• Что такое порфирии
• Острая перемежающаяся порфирия
• Вся информация по этому вопросу