 |
Наследственная копропорфирия
Наследственная копропорфирия - заболевание, вызываемое гетерозиготным дефицитом копропорфириноген-оксидазы, который наследуется по аутосомно-доминантному типу. Клинически эта болезнь сходна с аминолевулинат-дегидратазной или острой перемежающейся порфириеи, хотя часто протекает легче; кроме того, наследственная копропорфирия может сочетаться со светочувствительностью. Заболевание проявляется по-разному и на него влияют те же провоцирующие факторы, что вызывают обострение острой перемежающейся порфирии. В очень редких случаях встречается гомозиготный дефицит фермента, при котором течение заболевания более тяжелое.
Распространенность. Клинически явная наследственная копропорфирия встречается гораздо реже клинически явной острой перемежающейся порфирии, но с развитием и совершенствованием лабораторных методов диагностики латентная форма или носительство дефектного гена обнаруживаются все чаще.
Ред. Н. Алипов
"Наследственная копропорфирия" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |