Дефекты гликолитического пути

Эти дефекты встречаются сравнительно редко и имеют ряд общих особенностей. Они наследуются как аутосомные рецессивные признаки и вызывают гемолитическую анемию только у гомозигот; сфероциты при этом отсутствуют, но может обнаруживаться небольшое число зубчатых сферообразных эритроцитов; гемолиз и анемия сохраняются и после спленэктомии, хотя иногда происходит некоторое улучшение.

Наиболее частый дефект - недостаточная активность пируваткиназы, связанная с ее нехваткой или качественной аномалией фермента. К врожденной гемолитической анемии может приводить недостаточность практически любого фермента эритроцитов. Конкретный механизм разрушения этих клеток остается неизвестным. Количественное определение АТФ и дифосфоглицерата помогает выявить дефект метаболизма и установить его локализацию в системе метаболических путей, что делает возможным его дальнейшее биохимическое изучение.

Ред. Н. Алипов

"Дефекты гликолитического пути" - статья из раздела Гематология

Читайте также в этом разделе:

• Приобретенные мембранопатии
• Дефекты гексозомонофосфатного шунта
• Вся информация по этому вопросу