 |
Спиноцеребеллярные дегенерации
(Наследственные атаксии)
Спиноцеребеллярные дегенерации - группа дегенеративных заболеваний, которые проявляются прогрессирующей атаксией и обусловлены дегенерацией мозжечка, ствола, спинного мозга, периферических нервов и иногда базальных ганглиев. Многие из этих синдромов наследственные, другие возникают спорадически. Спиноцеребеллярные дегенерации можно разделить на три группы: преимущественно спинальные атаксии, мозжечковые атаксии и множественные системные дегенерации. Некоторые особенности клинической картины на протяжении поколений обычно сохраняются, но возможно большое разнообразие проявлений в пределах одной семьи. Эффективного лечения не существует.
Атаксия Фридрейха - основная форма спинальных атаксий. Обычно в возрасте 2-15 лет появляется шаткость при ходьбе, затем присоединяются атаксия в руках и дизартрия. Тремор, если он имеется, незначителен. Наблюдаются также арефлексия и нарушения чувствительности, связанные с поражением толстых миелинизированных волокон. Частые проявления - полая стопа (pes cavus), сколиоз, прогрессирующая кардиомиопатия. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Характер метаболического дефекта при атаксии Фридрейха остается неясным, хотя по клинике она кое в чем сходна с синдромом Бассена-Корнцвейга (абеталипопротеинемия, дефицит витамина Е) и болезнью Рефсума (накопление фитановой кислоты).
Дегенерации коры мозжечка обычно начинаются в возрасте 30-50 лет. Клинически определяются только мозжечковые симптомы; патоморфологические изменения ограничены мозжечком, но иногда отмечаются и в нижних оливах. Сообщалось как о доминантном типе наследования, так и о спорадических случаях.
При мультисистемных дегенерациях (оливопонтоцеребеллярных атрофиях) атаксия возникает в молодом или среднем возрасте, сочетаясь в различных комбинациях с пирамидными, экстрапирамидными, сенсорными и вегетативными нарушениями и поражением нижнего двигательного нейрона. В некоторых семьях отмечаются также атрофия зрительных нервов, пигментный ретинит, офтальмоплегия, деменция. К этой группе относятся:
- болезнь Менцеля (наследуется по аутосомно-доминантному типу, клинически наряду с другими проявлениями отмечаются поражения черепных нервов и спастический парез);
- болезнь Дежерина-Тома (спорадические случаи или аутосомно-рецессивный тип наследования, выраженный паркинсонический синдром;
- двигательная системная дегенерация Азорских островов (болезнь Мачадо-Джозефа). Мозжечковая атаксия с прогрессирующей вегетативной недостаточностью (синдром Шая-Дрейджера) рассмотрена ниже.
Другие заболевания. Атаксия может также возникать при различных системных заболеваниях неясного происхождения. При митохондриальных мультисистемных заболеваниях атаксия может сочетаться с офтальмоплегией, блокадой сердца, миопатией. При биопсии мышц в этом случае выявляются характерные шероховатые красные волокна. У некоторых больных находили сниженную активность ряда ферментов дыхательной цепи и делеции в митохондриальной ДНК.
Ред. Н. Алипов
"Спиноцеребеллярные дегенерации" - статья из раздела Неврология
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |