 |
Нейрофиброматозы, симптомы, диагноз заболевания
Нейрофиброматозы - два самостоятельных заболевания с аутосомно-доминантнъш типом наследования: нейрофиброматоз типа I (иногда называемый также болезнью Реклингаузена), ген которого расположен в хромосоме 17, и нейрофиброматоз типа II, для которого характерны двусторонние невриномы слуховых нервов.
Клиническая картина и диагноз
У трети больных с нейрофиброматозом типа I заболевание протекает асимптомно и обнаруживается лишь при случайном осмотре. Другую треть вначале беспокоит лишь косметический дефект. Более чем у 90% больных находят характерные кожные изменения в виде пятен цвета кофе с молоком, появляющихся к моменту рождения или в раннем детском возрасте главным образом на туловище, в области таза, на сгибательной поверхности локтевых и коленных суставов.
Диагноз
Диагноз нейрофиброматоза ставят при наличии 6 и более этих напоминающих веснушки пятен размером более 1,5 см. В старшем детском возрасте появляются множественные накожные опухоли телесного цвета разной величины и формы; они могут исчисляться единицами, а иногда и тысячами. Подкожные узелки или аморфные разрастания подкожных тканей (плексиформные невромы) и подлежащей кости могут вызывать деформации, иногда гротескного вида. Среди костных аномалий встречаются: отсутствие большого крыла основной кости, т.е. задней стенки орбиты (проявляется пульсирующим экзофтальмом); фиброзная дисплазия; субпериостальные костные кисты; зубчатость тел позвонков; сколиоз; псевдоартрозы.
У остальной трети больных выявляются неврологические расстройства.
Нейрофибромы (опухоли из шванновских клеток и фибробластов периферических нервов), редко встречающиеся до пубертатного возраста, могут пальпироваться по ходу подкожных нервов. Они могут возникать из спинномозговых корешков, характерно их прорастание через межпозвоночные отверстия; при этом опухоль принимает форму песочных часов, подразделяясь на интраспинальную (находящуюся в позвоночном канале) и экстраспинальную части. Интраспинальная часть может вызывать компрессию спинного мозга. Плексиформные невромы нередко поражают периферические нервы, вызывая соответствующие расстройства дистальнее места поражения. Опухоли черепных нервов могут проявляться прогрессирующим снижением зрения (глиомы зрительного нерва) либо головокружением, атаксией и глухотой (невриномы слухового нерва).
Исследование больных нейрофиброматозом показало, что опухоли нервной ткани встречаются у них намного чаще, чем во всей популяции - в 40 раз чаще у мужчин и в 87 раз у женщин. При нейрофиброматозе типа I опухоли (числом от одной-двух до сотен) отмечаются у 5-10% больных. Нередки рецидивы, и заболевание в большинстве случаев прогрессирует.
Для более редкого нейрофиброматоза типа II характерны двусторонние невриномы слуховых нервов, которые обычно начинают проявляться клинически в возрасте около 20 лет. У членов семьи больного могут быть глиомы или менингиомы, а в некоторых случаях ювенильные катаракты.
Ред. Н. Алипов
"Нейрофиброматозы, симптомы, диагноз заболевания" - статья из раздела Неврология
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |