 |
Диагноз поликистоза почек (АДПБП)
В далеко зашедших случаях, когда почки сильно увеличены и пальпируются, диагноз аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (АДПБП) очевиден. В моче выявляется слабая протеинурия и различной степени гематурия, но эритроцитарные цилиндры встречаются нечасто. Обычна пиурия, даже в отсутствие бактериальной инфекции. Эпизодически возникает макрогематурия, по-видимому в связи с кровотечением из разорвавшейся кисты или около сместившегося камня. Экскреторная урограмма выглядит характерно - видны большие почки с неровными контурами из-за многочисленных кист. Чашечки, воронка и лоханка сдавлены и растянуты кистами, что создает "паукообразный" рисунок. Почки и печень на ультразвуковых изображениях и компьютерных томограммах имеют типичный вид "изъеденных молью" в связи с наличием кист, смещающих функционирующую ткань; эти исследования могут иметь решающее диагностическое значение на ранних стадиях болезни, когда еще нет характерных изменений на экскреторных урограммах.
Поликистоз почек с типичной для него прогрессирующей азотемией отличается от одиночных или множественных кист, которые не деформируют паренхиму в такой степени, чтобы вызвать уремию. Различение осуществляется на основе клинических данных и по результатам ультразвукового исследования, экскреторной урографии или радиоизотопного сканирования.
Точный генетический диагноз АДПБП, возможно, скоро будет доступен. Техника рекомбинантных ДНК уже позволила локализовать одну генную мутацию во многих семьях с АДПБП на коротком плече (р) хромосомы 16. Мутантный ген, получивший обозначение ПБП1, тесно сцеплен с генами альфа-глобина и фосфогликолатфосфатазы. Однако существует, по-видимому, генетическая гетерогенность, так как были обнаружены семьи с АДПБП, в которых, видимо, нет сцепления с этими двумя маркерами; локализация мутантного гена в таких семьях еще не установлена.
Ред. Н. Алипов
"Диагноз поликистоза почек (АДПБП)" - статья из раздела Урология
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |