 |
Множественный эндокринный аденоматоз, тип II (МЭА-II)
(МЭА-IIА; синдром Сиппла)
Синдром МЭА-II включает медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитому и гиперпаратиреоз. Клиническая картина зависит от типа имеющейся опухоли. В некоторых семьях была обнаружена делеция короткого плеча 20-й хромосомы, но в более поздних исследованиях по сцеплению были получены данные о локализации нарушений на 10-й хромосоме.
Медуллярный рак щитовидной железы. Почти у всех больных с синдромом МЭА-I имеется медуллярный рак щитовидной железы (см. о раке щитовидной железы).
Феохромоцитома встречается примерно у 50% пораженных членов семей с МЭА-II, причем в некоторых семьях она обусловливает 30% летальных исходов. В отличие от спорадической феохромоцитомы семейный вариант, являющийся частью синдрома МЭА-II, начинается с гиперплазии мозгового слоя надпочечников, а мультицентрический рост и двусторонность поражения отмечаются более чем в 50% случаев; в рамках МЭА-II вненадпочечниковые феохромоцитомы встречаются редко. Эти опухоли обычно секретируют адреналин, повышенная экскреция которого может быть единственным признаком заболевания на его ранних стадиях.
Как правило, феохромоцитома проявляется гипертоническим кризом, причем многие описанные в литературе семьи впервые попали под наблюдение врача после обнаружения у пробандов двусторонних феохромоцитом. Гипертензия при феохромоцитоме в рамках синдрома МЭА-II чаще бывает пароксизмальной, чем постоянной, в отличие от того, что наблюдается в спорадических случаях. Почти всегда эти опухоли доброкачественны, но в некоторых семейных случаях отмечена тенденция к локальным рецидивам.
Гиперпаратиреоз при данном синдроме встречается реже медуллярного рака щитовидной железы и феохромоцитомы. Примерно у 25% пораженных членов семей с МЭА-II имелись клинические признаки гиперпаратиреоза (который мог существовать уже давно) с гиперкальциемией, нефролитиазом, нефрокальцинозом или почечной недостаточностью. Еще 25% членов семей с МЭА-II не имели клинических или биохимических признаков гиперпаратиреоза, и гиперплазия паращитовидных желез случайно обнаруживалась у них при операции по поводу медуллярного рака щитовидной железы. Как и при синдроме МЭА-I, гиперпаратиреоз часто связан с поражением нескольких желез, будь то диффузная гиперплазия или множественные аденомы.
Островковоклеточные опухоли поджелудочной железы не являются составной частью синдрома МЭА-II, но у больных без других проявлений этого симптомокомплекса наблюдалось сочетание таких опухолей (часто гормональнонеактивных) с двусторонней феохромоцитомой (нередко семейной). По крайней мере в одной из семей с синдромом МЭА-II у детей отмечалась повышенная частота болезни Гиршспрунга.
В редких случаях у больных с синдромом МЭА-II имеются клинические проявления, типичные для МЭА-I, например синдром Золлингера-Эллисона.
Ред. Н. Алипов
"Множественный эндокринный аденоматоз, тип II (МЭА-II)" - статья из раздела Эндокринология
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |