 |
Симптомы и течение острой перемежающейся порфирии
Клиническая картина
Почти всегда наблюдаются боли в области живота, которые часто служат первым симптомом приступа. Они могут быть разлитыми или локальными; в тяжелых случаях они создают впечатление "острого хирургического живота". К другим желудочно-кишечным проявлениям относятся тошнота, рвота, запор или понос, метеоризм и паралитическая непроходимость. Иногда бывает задержка или недержание мочи, дизурия и частое мочеиспускание. Отмечалась также тахикардия, гипертензия, реже - повышение температуры, потливость, беспокойство и тремор. Почти у 40% больных артериальное давление повышено и между приступами.
Обычно заболевание проявляется невропатией. Мышечная слабость часто начинается с проксимальных участков ног, но может распространяться и на руки или дистальные участки конечностей; эти симптомы бывают симметричными, асимметричными или очаговыми и иногда сопровождаются снижением или утратой сухожильных рефлексов. Двигательная невропатия может захватывать черепно-мозговые нервы (чаще всего VII и X пару) или приводить к бульбарному параличу, дыхательной недостаточности и смерти. При резко выраженной двигательной невропатии имеет место также очаговая сенсорная невропатия. Приступы могут сопровождаться судорогами, особенно у больных с гипонатриемией вследствие рвоты, неадекватной инфузионной терапии или синдрома неадекватной секреции антидиуретического гормона. Картина приступов значительно варьирует у разных больных и даже у одного и того же человека; они могут продолжаться от нескольких дней до нескольких месяцев.
Провоцирующие факторы. У гетерозигот (около 90% случаев доказанной недостаточности порфобилиноген-дезаминазы) в отсутствие симптомов может не быть ни изменений в концентрации интермедиатов на пути синтеза гема, ни клинических проявлений. При латентном или ранее проявлявшемся заболевании приступ может быть спровоцирован эндогенными или экзогенными факторами. Влияние большинства (если не всех) провоцирующих факторов можно связать с повышением активности аминолевулинат-синтазы в печени.
Клинические проявления чаще встречаются у женщин, особенно в пред- и постменструальный период; у некоторых больных периодически бывает обострение перед менструацией. К обострению часто приводит энергетическая недостаточность. Считается, что многие химические соединения, провоцирующие приступ порфирии, обладают способностью индуцировать синтез цитохрома Р-450, а возрастающие в результате этого потребности в синтезе гема de novo предположительно приводят к индукции печеночной аминолевулинат-синтазы. К таким соединениям относятся половые гормоны, барбитураты и др. Стресс тоже относится к провоцирующим приступ факторам. Поэтому интеркурентные заболевания, инфекции, злоупотребление алкоголем и хирургические вмешательства могут играть роль в генезе приступа перемежающейся порфирии. Введение глюкозы у крыс эффективно ослабляет индукцию аминолевулинат-синтазы в печени, а у человека уменьшает экскрецию аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена с мочой. Механизм действия глюкозы остается неясным.
Ред. Н. Алипов
"Симптомы и течение острой перемежающейся порфирии" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |