 |
Диагностика острой перемежающейся порфирии
Лабораторные данные
При клинически выраженном заболевании, равно как и в некоторых случаях латентной формы, экскреция 6-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена с мочой между приступами в различной степени увеличена. Чаще всего начало приступа сопровождается еще большим ее усилением, порой очень резким. В ходе приступа может повышаться концентрация этих соединений и порфиринов в сыворотке крови, тогда как в норме они присутствуют там в неопределимых количествах. В тяжелых случаях моча приобретает цвет портвейна из-за высокого содержания в ней порфобилина - продукта самоокисления порфобилиногена. В моче бывают высокие уровни порфиринов, образующихся вследствие неферментативной циклизации порфобилиногена. Содержание порфиринов в кале обычно остается нормальным или возрастает незначительно. В качестве скринингового теста на порфобилиноген в моче широко применяют пробу Уотсона-Шварца. Однако этот тест не столь чувствителен и специфичен, как количественный колоночный метод Мозеролла и Граника, которым следует подтверждать результаты, полученные первым способом. Образование гемоглобина и билирубина при острой перемежающейся порфирии не нарушается.
Диагноз
В большинстве случаев (более 85%) диагноз может быть поставлен на основании данных о снижении активности порфобилиноген-дезаминазы в эритроцитах; отличить носительство или латентную форму от клинически явного заболевания можно по повышенной экскреции порфобилиногена и аминолеву-линовой кислоты с мочой и по данным опроса. Повышенные уровни этих двух соединений в моче могут наблюдаться также при наследственной копропорфии и при вариегатной порфирии, отличать которые от острой перемежающейся порфирии обычно позволяет определение порфиринов в моче и кале.
У тех больных, у которых дефект гена порфобилиноген-дезаминазы есть только в неэритроидных тканях (менее 15% всех случаев), он обусловлен заменой одного основания в первом положении определенного интрона, что приводит к нарушению сплайсинга и синтезу продукта измененного гена в неэритроидных клетках. Однако эта мутация не затрагивает транскрипции гена порфобилиноген-дезаминазы в эритроцитах, поскольку та начинается ниже дефектного участка. В таких случаях диагностика должна включать доказательства дефицита данного фермента в неэритродных клетках либо использование метода гибридизации ДНК с применением аллель-специфических олигонуклеотидов.
Ред. Н. Алипов
"Диагностика острой перемежающейся порфирии" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |