 |
Диагностика поздней кожной порфирии
Лабораторные данные
В моче больных повышена концентрация уропорфирина (преимущественно изомера I) и 7-карбоксипорфиринов (в основном изомера III); содержание копропорфирина, атакже 5- и 6-карбоксипорфиринов увеличено в меньшей степени. В сыворотке крови или моче количество изокопропорфирина может быть невелико, но в кале он часто преобладает среди экскретируемых порфиринов, что служит наиболее важным диагностическим критерием. Возможно увеличение концентрации всех этих соединений - копропорфирина, 7-карбоксипорфирина, уропорфирина и гетерогенной группы белковых конъюгатов порфиринов, называемых фекальными Х-порфиринами (нерастворимы в смеси эфира с уксусной кислотой и экстрагируются мочевиной с тритоном). Общая суточная экскреция порфиринов с калом превышает их обшую экскрецию с мочой. Содержание порфиринов в коже, особенно в участках, защищенных от солнечного света, повышено. Нередко возрастают также концентрация железа и ферритина в сыворотке крови.
Диагноз
Клиническая картина поздней кожной порфирий достаточно специфична, но иногда ее путают с другими порфириями (например, вариегатной) или иными, непорфириновыми заболеваниями (например, системной красной волчанкой). Диагностике способствуют исследование флуоресценции мочи в ультрафиолетовом свете, количественное определение порфиринов и их хроматографическое разделение и идентификация.
Содержание порфиринов в плазме при данном заболевании, как и при других сопровождающихся фотосенсибилизацией порфириях, повышено. Нередко возрастает и количество порфиринов в кале; патогномоничное значение имеет обнаружение в кале изокопропорфирина (или того факта, что отношение изокопро-порфирин : копропорфирин не ниже 0,1). Тип II характеризуется тем, что каталитическая активность и количество иммунореактивной уропорфириноген-декарбоксилазы составляют примерно 50% от нормальных значений, причем ферментную недостаточность в семьях больных можно выделить как аутосомно-доминантный признак. В отличие от этого при типе I активность и концентрация уропорфириноген-декарбоксилазы в эритроцитах остаются нормальными, и распространение болезни не имеет семейного характера. Однако в случае типа III, несмотря на нормальную активность этого фермента в эритроцитах, заболеваемость носит семейных характер.
Ред. Н. Алипов
"Диагностика поздней кожной порфирии" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |