 |
Диагностика и лечение вариегатной порфирии
Лабораторные данные
Отличительным биохимическим признаком является повышенная экскреция порфиринов с калом, причем обычно, хотя и не всегда, содержание протопорфирина в нем превышает содержание копропорфирина (присутствует преимущественно изомер III). Если экскреция порфиринов с калом остается нормальной, то более заметным может оказаться повышение их количества в желчи. Иногда возрастает содержание мезо- и дейте-ропорфиринов в кале. При вариегатной порфирии уровень X-порфиринов в кале увеличивается сильнее, чем при любой другой порфирии. Между приступами содержание в моче копропорфирина (типа III), аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена часто сохраняется в норме, но во время острых приступов может заметно возрастать. Всегда обнаруживается флуоресценция плазмы с максимальной интенсивностью при длине волны, соответствующей, вероятно, характерному для данного заболевания белковому конъюгату протопорфирина.
Диагноз
Данное заболевание следует иметь в виду при дифференциальной диагностике острой порфирии, особенно в случаях нормальной активности порфобилиноген-дезаминазы. Вариегатная порфирия отличается характерной флуоресценцией порфиринов плазмы с иным максимумом излучения, чем при поздней кожной порфирии. Отличие от наследственной копропорфирии выявляется путем анализа порфиринов кала или желчи; кроме того, различить эти два заболевания возможно у больных с только кожными проявлениями. Присутствия в моче 8- и 7-карбоксипорфиринов и изокопропорфирина обычно достаточно, чтобы отличить позднюю кожную порфирию от вариегатной. В фибробластах или лимфоцитах удается определить дефицит протопорфириноген-оксидазы.
Лечение
Важно идентифицировать и исключить провоцирующие факторы. Поражения, обусловленные светочувствительностью, можно свести к минимуму с помощью защитной одежды. Лечение нейровисцеральных проявлений такое же, как при острой перемежающейся порфирии.
Ред. Н. Алипов
"Диагностика и лечение вариегатной порфирии" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |