 |
Эритропоэтическая протопорфирия
(Протопорфирия; эритро-гепатическая протопорфирия)
Эритропоэтическая протопорфирия - заболевание связано со снижением активности феррохелатазы; наследуется по аутосомно-доминантному типу. Биохимически этот дефект обусловливает значительное накопление протопорфирина в эритроцитах, плазме и кале. Клинически болезнь характеризуется возникновением уже в детском возрасте кожных проявлений светочувствительности на участках, подвергающихся воздействию солнечного света, хотя эти проявления не столь тяжелые и обезображивающие, как при врожденной эритропоэтической, поздней кожной гепато-эритропоэтической и вариегатной порфириях.
Распространенность. Данное заболевание является наиболее частым среди эритропоэтических порфирии. С 1976 г. было описано 300 случаев. Расовых или половых тенденций в распространении нет. Характерно появление первых признаков в детском возрасте.
Патогенез клинических проявлений. Пик поглощения порфиринов соответствует той длине волны света (около 400 нм), которая индуцирует реакции светочувствительности в коже больных эритропоэтической порфирией. Под действием света молекулы порфиринов генерируют свободные радикалы и О2, которые вызывают перекисное окисление липидов и связанных с ними мембранных белков. Это приводит к уменьшению деформируемости эритроцитов и далее к гемолизу. При облучении из эритроцитов высвобождается протопорфирин, а не Zn-протопорфирин; этим объясняется, почему в отличие от эритропоэтической порфирии свинцовая интоксикация и дефицит железа не сопровождаются светочувствительностью. Облучение предплечий у больных способствует активации комплемента и хемотаксису нейтрофилов. Аналогичные результаты наблюдались in vitro; эти явления также могут играть роль в патогенезе кожных поражений.
Ред. Н. Алипов
"Эритропоэтическая протопорфирия" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |