Диагностика эритропоэтической протопорфирии

Лабораторные данные

Отличительной биохимической чертой является чрезмерная концентрация протопорфирина в эритроцитах, плазме, желчи и кале, но не в моче (из-за его плохой растворимости в воде).

Главным источником повышения уровня протопорфирина служат, по-видимому, костный мозг и новообразованные ретикулоциты/эритроциты, хотя в некоторых случаях может давать вклад и печень. Иногда наблюдается легкая гипохромно-микроцитарная анемия. Все чаще отмечается легкая гипертриглицеридемия.

Диагноз

Диагноз устанавливают на основании светочувствительности и повышенной концентрации свободного протопорфирина в эритроцитах, плазме и кале при нормальном содержании пор-фиринов в моче. На данное заболевание указывает также флуоресценция ретикулоцитов при исследовании мазков периферической крови.

Ред. Н. Алипов

"Диагностика эритропоэтической протопорфирии" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ

Читайте также в этом разделе:

• Симптомы и течение эритропоэтической протопорфирии
• Лечение эритропоэтической протопорфирии
• Вся информация по этому вопросу