Гиперлипопротеинемия тип II

(Семейная гиперхолестеролемия; гипербеталипопротеинемия; семейный гиперхолестеролемический ксантоматоз)

Гиперлипопротеинемия тип II - генетическое нарушение липидного обмена, характеризующееся повышением уровня общего холестерола в сыворотке крови в сочетании с ксантелазмой, ксантомами сухожилий и бугорчатыми ксантомами, ювенилъной дугой роговицы, ускоренным развитием атеросклероза и ранней смертью от инфаркта миокарда.

Чаще всего это заболевание носит семейный характер, будучи обусловлено доминантным геном с полной пенетрантностью; у гомозигот оно протекает гораздо тяжелее, чем у гетерозигот.

Причина патологии заключается, по-видимому, в отсутствии или дефекте клеточных рецепторов ЛПНП, что приводит к замедлению элиминации ЛПНП, повышению их содержания в плазме и накоплению холестерола ЛПНП в области суставов, в местах, испытывающих внешнее давление, и в кровеносных сосудах.

Ред. Н. Алипов

"Гиперлипопротеинемия тип II" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ

Читайте также в этом разделе:

• Прогноз и лечение гиперлипопротеинемии тип I
• Симптомы, течение, диагностика гиперлипопротеинемии тип II
• Вся информация по этому вопросу