Симптомы, течение, диагностика гиперлипопротеинемии тип II

Клиническая картина и диагноз

Болезнь может протекать бессимптомно или с любыми вышеупомянутыми проявлениями. Ксантомы обычно располагаются на ахилловых сухожилиях, сухожилиях надколенника и разгибателей пальцев. В семейном анамнезе может быть раннее развитие (до 55 лет) ишемической болезни сердца.

Содержание общего холестерола в плазме у предположительных гетерозигот может в 2-3 раза превышать норму, причем такое увеличение целиком определяется повышением уровня ЛПНП. Плазма обычно остается прозрачной, так как ЛПНП, независимо от своей концентрации, не преломляют света, а уровень триглицеридов не выходит за пределы нормального или лишь слегка повышен. У редко встречающихся предполагаемых гомозигот содержание общего холестерола достигает 500-1200 мг%, что обычно сочетается с появлением ксантом еще до 10-летнего возраста. Нормальные соотношения концентраций свободного холестерола и его эфиров, а также нормальный уровень фосфолипидов отличают это заболевание от выраженной гиперхолестеролемии (при прозрачной плазме), наблюдаемой при обструктивной патологии печени.

Ред. Н. Алипов

"Симптомы, течение, диагностика гиперлипопротеинемии тип II" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ

Читайте также в этом разделе:

• Гиперлипопротеинемия тип II
• Прогноз и лечение гиперлипопротеинемии тип II
• Вся информация по этому вопросу