Синдром Рефсума

(Болезнь накопления фитановой кислоты)

Синдром Рефсума - редкое семейное нарушение метаболизма фитановой кислоты, наследующееся как рецессивный признак и характеризующееся периферической невропатией, мозжечковой атаксией, пигментным ретинитом, а также изменениями костей и кожи. Заболевание обусловлено недостаточностью гидроксилазы фитановой кислоты, в результате чего эта кислота в значительном количестве накапливается в плазме и тканях.

Положительный эффект оказывает диета с низким содержанием фитановой кислоты ("бесхлорофилловая"). Снижению уровня фитановой кислоты способствует плазмаферез.

Ред. Н. Алипов

"Синдром Рефсума" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ

Читайте также в этом разделе:

• р-Ситостеролемия и ксантоматоз
• Прочие липидозы
• Вся информация по этому вопросу