 |
Прочие липидозы
С помощью тонких методик культуры ткани и ферментативного анализа обнаружен ряд редких наследственных липидозов. Здесь описаны наиболее распространенные из них. Возможна пренатальная диагностика этих обменных нарушений путем исследования амниотической жидкости или ворсинок хориона (см. также о генетическом консультировании).
Специфическая терапия отсутствует.
Болезнь Тея-Сакса (ганглиозидоз GM2) характеризуется очень ранним началом, прогрессирующим отставанием в развитии, параличом, деменцией, слепотой и вишнево-красными пятнами на сетчатке. Смерть наступает в возрасте 3-4 лет. Это рецессивное нарушение чаще всего встречается у восточно-европейских евреев. Оно вызывается недостаточностью фермента гексозаминидазы А, что приводит к накоплению ганглиозидов (сложных сфинголипидов) в мозгу.
Генерализованный ганглиозидоз GM, проявляется в раннем детском возрасте и часто заканчивается смертью к 2 годам. При этом в нервной системе накапливается ганглиозид GMr
Сульфатидный липидоз (метахроматическая лейкодистрофия) обусловлен недостаточностью фермента цереброзидсульфатазы, что вызывает накопление метахроматических липидов в белом веществе центральной нервной системы, периферических нервах, почках, селезенке и других внутренних органах. Заболевание характеризуется прогрессивным параличом и деменцией; начинается обычно до 2 лет и заканчивается смертью к 10 годам.
Галактозилцерамидный липидоз, известный также как болезнь Крабе или глобоидноклеточная лейкодистрофия, представляет собой смертельное заболевание, проявляющееся в грудном возрасте и характеризующееся прогрессирующим отставанием в развитии, параличом, слепотой, глухотой и псевдобульбарным параличом. В основе его лежит недостаточность галактоцереброзид-р-галактозидазы.
Ред. Н. Алипов
"Прочие липидозы" - статья из раздела Нарушение питания и обмена веществ
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |