Пренатальная диагностика при полигенных заболеваниях

Дефекты нервной трубки (ДНТ) встречаются в США с частотой 1-2 на 1000 родов. Большинство ДНТ (расщелина позвоночника или анэнцефалия) наследуются как полигенные (мультифакториальные) состояния. В редких случаях дефекты нервной трубки являются следствием моногенных болезней, хромосомных нарушений или действия тератогенов (например, вальпроевой кислоты). Повторный риск зависит от этиологии. Если у пробанда имеется ДНТ, то риск для потомства у родственников первой степени родства (сибсы, родители, дети) составляет 1-2%, для потомства родственников второй степени родства (тетки, дяди, племянники, племянницы) - около 1%. Для двоюродных сибсов риск остается несколько выше, чем в целом в популяции. У супругов, имеющих двух детей с ДНТ, риск равен 5%. Повторный риск зависит также от частоты ДНТ в популяции. Например, в Великобритании и частота, и повторный риск выше, чем в США. Амниоцентез рекомендуется супружеским парам с риском выше 1%. Хотя лишь 5% семей с ДНТ имеют повторные случаи дефекта у потомства, амниоцентез следует проводить, если супруги обеспокоены и настаивают на пренатальной диагностике.

Ред. Н. Алипов

"Пренатальная диагностика при полигенных заболеваниях" - статья из раздела Акушерство и гинекология

Читайте также в этом разделе:

• Пренатальная диагностика при хромосомных болезнях
• Методы пренатального скрининга
• Вся информация по этому вопросу