 |
Анемии, вызванные дефектным синтезом гемоглобина (гемоглобинопатии)
Генетические аномалии молекул гемоглобина, проявляющиеся в изменении их биохимических особенностей, электрофоретической подвижности и других физических свойств.
Нормальная молекула гемоглобина взрослых (НbА) состоит из двух полипептидных цепей - а и р. При рождении в крови содержится фетальный гемоглобин (HbF), в котором b-цепи замещены у-цепями, но его количество постепенно уменьшается уже в первые месяцы жизни, а у взрослых он составляет менее 2% всего гемоглобина. Однако при некоторых нарушениях синтеза гемоглобина, при апластических и миелопролиферативных состояниях содержание HbF может увеличиваться. Нормальная кровь содержит до 2,5% НbА2.
Тип цепей и химическая структура отдельных полипептидов определены генетически. При этом возможен синтез молекул с аномальными физическими и химическими свойствами, иногда предрасполагающими к развитию анемий, более тяжелых у гомозигот и более легких у гетерозигот. Некоторые лица могут быть гетерозиготными по двум разным типам аномалий и реагировать развитием анемии с признаками того и другого типа.
Аномальные гемоглобины, различающиеся по электрофоретической подвижности, обозначают буквами латинского алфавита. Первым из них был гемоглобин, выявленный у больных серповидноклеточной анемией (HbS). В дальнейшем обозначения присваивались в алфавитном порядке по мере открытия новых вариантов; так появились HbC, D, E, G, Н и т.д. Различные по структуре гемоглобины с одинаковой электрофоретической подвижностью обозначали по местности, где они были обнаружены (например, HbCHarlem, HbSMemphis). В США основные типы гемоглобинопатии связаны с HbS, HbC и талассемиями; последняя волна иммиграции из Юго-Восточной Азии привела к появлению НbЕ. В повседневной практике, согласно лабораторной традиции, на первом месте указывают гемоглобин, выявляемый при электрофорезе в наибольшем количестве (например, AS - при серповидноклеточности, SA - при серповидноклеточной b-талассемии и т.д.).
Ред. Н. Алипов
"Анемии, вызванные дефектным синтезом гемоглобина (гемоглобинопатии)" - статья из раздела Гематология
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |