 |
Талассемия, причины заболевания
(Средиземноморская анемия, наследственный лептоцитоз, большая и малая талассемия)
Талассемия - группа хронических наследственных микроцитарных анемий с дефектным синтезом гемоглобина и неэффективным эритропоэзом; наиболее распространена среди выходцев из стран Средиземноморья, Африки и Юго-Восточной Азии. Это одна из самых частых наследственных аномалий у человека. Пренатальная диагностика на основе генетического картирования с использованием рекомбинантной ДНК становится повседневной практикой.
Этиология и патогенез
Талассемия - результат несбалансированного синтеза гемоглобина из-за нарушения скоростей образования нормальных полипептидных целей глобина (цепей альфа, бета, гама, сигма).
Р-Талассемия обусловлена сниженным синтезом р-цепей. Это заболевание аутосомно-доминантного типа. У гетерозиготных носителей имеются признаки бессимптомно протекающей микроцитарной анемии, слабо или умеренно выраженной (малая талассемия). Типичная симптоматика развивается у гомозиготных больных (большая талассемия). альфа-Талассемия, которая связана со снижением синтеза альфа-цепей, отличается более сложным наследованием, так как синтез а-цепей контролируют две пары структурных генов. Гетерозиготность по одному генному дефекту (а-талассемия-2, или "немая") обычно не сопровождается клинической симптоматикой. При гетерозиготности по двум генным дефектам или при гомозиготности по одному из них (альфа-талассемия-1) проявления бывают такими же, как и при гетерозиготности по р-талассемии: в обоих случаях происходит более тяжелое нарушение синтеза а-цепей. В результате образуются тетрамеры избыточных бета-цепей (НbН) или - у грудных детей - гама-цепей (Hb Bart). Гомозиготность по обоим генным дефектам летально, так как гемоглобин без а-цепей не способен переносить кислород. У американских негров частота генов а-талассемии составляет около 25%, а фенотипические (клинические) проявления наблюдаются у 10%.
Ред. Н. Алипов
"Талассемия, причины заболевания" - статья из раздела Гематология
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |