 |
Наследственные спинальные амиотрофии, симптомы заболеваний
(Болезнь Верднига-Гофмана; болезнь Вольфарта-Кугельберга-Веландер)
Наследственные спинальные амиотрофии (СА) - заболевания, начинающиеся в детском возрасте и приводящие к атрофии скелетных мышц в результате прогрессирующей дегенерации нейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола. Они в большинстве случаев наследственные. Выделяют три главные формы.
Клиническая картина
Острая СА (болезнь Верднига-Гофмана) - аутосомно-рецессивное заболевание, клинически проявляется к 2-4 мес жизни. В большинстве случаев мышечная гипотония имеется уже при рождении. У всех больных к 6 мес отмечается выраженная задержка моторного развития.
При промежуточной форме СА симптоматика появляется к возрасту двух лет, у большинства больных - в промежутке между 6 и 12 мес. Лишь менее 25% детей могут научиться сидеть, и почти никто так и не приобретает способность ползать или ходить. У всех больных, независимо от возраста начала заболевания, отмечается мышечная гипотония, вялые параличи, выпадение сухожильных рефлексов и фасцикуляции, которые нелегко бывает выявить у маленьких детей. Иногда возможна дисфа-гия. Болезнь часто заканчивается летальным исходом в раннем детстве, обычно вследствие дыхательных осложнений. Тем не менее дальнейшее развитие заболевания иногда может спонтанно прекращаться, и в результате у больного сохраняется ре-зидуальный непрогрессирующий двигательный дефект.
Хроническая СА (болезнь Вольфарта-Кугельберга-Веландер) начинается в возрасте от 2 до 17 лет; патологические изменения и тип наследования те же, что и при двух других формах, однако прогрессирование происходит медленнее, а ожидаемая продолжительность жизни больше. Слабость и атрофия мышц наиболее выражены в ногах, где раньше всего появляются в четырехглавой мышце и сгибателях бедра. Позже присоединяется поражение рук. Слабость обычно распространяется от проксимальных отделов к дистальным. Некоторые семейные случаи обусловлены дефицитом определенных ферментов (например, гексозаминидазы).
Ред. Н. Алипов
"Наследственные спинальные амиотрофии, симптомы заболеваний" - статья из раздела Неврология
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |