 |
Мышечная дистрофия Беккера
Мышечная дистрофия Беккера представляет собой клинический вариант дистрофии Дюшенна. Это тоже аномалия, сцепленная с Х-хромосомой и обусловленная мутацией того же локуса р21. Особенность состоит в том, что здесь происходит синтез дистрофина с аномальным молекулярным весом. Клинические проявления менее тяжелые. Лишь очень немногие больные к 16 годам нуждаются в инвалидной коляске, и к 20 годам продолжают жить более 90% заболевших.
У больных с еще более легким течением болезни дистрофии может иметь нормальные размеры, но синтезируется в недостаточном количестве.
Диагноз основывается на характерной клинической картине, возрасте начала заболевания, семейном анамнезе и подтверждается электрофизиологическими данными, результатами мышечной биопсии и определением дистрофина методом иммуноблоттинга. Скорость проведения по нервам остается нормальной, при ЭМГ выявляется ускоренное рекрутирование миопатических двигательных единиц в отсутствие спонтанной активности. При биопсии обнаруживаются некрозы и вариабельность размеров мышечных волокон. Позднее мышечная ткань замещается фиброзной и жировой. Для дистрофии Дюшенна характерно отсутствие дистрофина.
Выявление носителей мутантного гена и пренатальная диагностика возможны во многих семьях при сочетании обычных методов (анализ родословной, исследование КФК, определение пола плода) и современных сложных методик: анализа рекомбинантной ДНК, определения дистрофина методом иммуноблоттинга. Рекомендуется направлять больных и их родственников в специализированные медицинские центры.
Лечение. Специфической терапии не существует. Важно, чтобы больные до последней возможности активно занимались физическими упражнениями. При медленно прогрессирующих формах могут проводиться корригирующие ортопедические операции. У тяжело пораженных больных выполнение пассивных движений позволяет отсрочить наступление периода неподвижности. Следует избегать избыточного увеличение веса, имея в виду, что энергетические потребности больных будут меньше, чем у здоровых. Судя по отдельным сообщениям, преднизон может улучшать двигательные функции больных. В настоящее время ведутся рандомизированные контролируемые испытания этого препарата.
Важное значение имеет медико-генетическое консультирование.
Ред. Н. Алипов
"Мышечная дистрофия Беккера" - статья из раздела Неврология
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |