 |
Другие мышечные дистрофии
Группа наследственных прогрессирующих мышечных заболевании неизвестной этиологии; они различаются в основном клиническими проявлениями.
Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся слабостью мышц лица и плечевого пояса. Обычно оно начинается в возрасте 7-20 лет. Наиболее ранние симптомы - затруднения при свисте, закрывании глаз и поднятии рук вверх. В некоторых семьях появляется слабость передней большеберцовой и малоберцовых мышц с развитием "свисающей стопы", однако способность к самостоятельному передвижению утрачивается редко. Продолжительность жизни не меняется.
Конечностно-поясная мышечная дистрофия бывает в двух формах: при тазобедренном (пельвиофеморальном) типе Лейдена-Мёбиуса поражаются преимущественно мышцы тазового пояса, при плечелопаточном типе Эрба - мышцы плечевого пояса. Больные представляют собой смешанную группу, включающую семьи с первично мышечным и с нейрогенным поражением: клинические проявления обычно развиваются в зрелом возрасте.
Митохондриальные миопатии - наследственные заболевания, они передаются по материнской линии. Некоторые из них проявляются только прогрессирующей наружной офтальмоплегией (окулярная миопатия); в других случаях развиваются также слабость конечностей и мультисистемные поражения, затрагивающие в основном мышцы и головной мозг.
Диагностика возможна либо при выявлении биохимического дефекта в митохондриях, либо по морфологическому признаку: в мышечных биоптатах после их окрашивания модифицированным трихромом Гомори видны шероховатые красные волокна (их появление обусловлено избытком митохондрий). У некоторых из этих больных недавно были обнаружены делеции в митохондриальной ДНК.
Врожденные миопатии получили свои названия (болезнь центрального стержня, цеитральноядерная миопатия, немалиновая миопатия) по характерным гистологическим особенностям, выявляемым при биопсии мышц. У больных детей отмечается задержка двигательного развития и легкая непрогрессирующая слабость проксимальных групп мышц.
Ред. Н. Алипов
"Другие мышечные дистрофии" - статья из раздела Неврология
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2025 |