 |
Поражения мышц при гликогенозах
Речь идет о редких аутосомно-рецессивных аномалиях, при которых происходит патологическое накопление гликогена в скелетных мышцах вследствие специфических биохимических дефектов углеводного обмена.
Клинические проявления этих заболеваний могут быть как легкими, так и тяжелыми. Наиболее тяжело протекает болезнь Помпе (связанная с отсутствием а-1,4-глюкозидазы или кислой мальтазы), которая развивается на первом году жизни и кончается летальным исходом на второму году. Гликоген накапливается в печени, мышцах, нервах, сердце. В более легких случаях у взрослых могут выявляться слабость проксимальных отделов конечностей и нарушение дыхания, приводящее к гиповентиляции. На электромиограмме могут обнаруживаться миотонические разряды, однако клинически они не проявляются.
При дефиците четырех других ферментов симптоматика бывает сравнительно легкой. После физической нагрузки возникают болезненные крампи, вслед за которыми появляется миоглобинурия. Для подтверждения диагноза проводят пробу с ишемической нагрузкой, окончательный же диагноз можно установить, выявив недостаточность определенного фермента. Во время эпизодов миоглобинурии для предотвращения почечной недостаточности важно поддерживать адекватный диурез. Большинство больных приучаются ограничивать физическую активность и принимать после нагрузки дополнительное количество жидкости.
Ред. Н. Алипов
"Поражения мышц при гликогенозах" - статья из раздела Неврология
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |