 |
Семейный периодический паралич
Семейный периодический паралич - группа редких аутосомно-доминантных заболеваний неизвестной этиологии, проявляющихся эпизодически возникающим вялым параличом с утратой сухожильных рефлексов и реакции мышц на электростимуляцию. Сознание не нарушается. Описаны гипокалиемическая и гиперкалиемическая формы (нормокалиемические приступы являются, вероятно, разновидностью гиперкалиемических).
Клиническая картина
При гипокалиемическом варианте приступы обычно начинаются в возрасте до 16 лет. Мышечная слабость часто появляется при пробуждении на следующий день после интенсивной физической нагрузки. Парез может быть легким и распространяться лишь на определенные мышечные группы, а может охватывать все четыре конечности. Орофарингеальная и дыхательная мускулатура остается сохранной. Содержание К в крови и моче снижается. Приступ продолжается от 24 до 48 ч.
При гиперкалиемической форме приступы нередко начинаются в более раннем возрасте, обычно бывают короче и протекают легче, но чаще повторяются. Во многих случаях они сопровождаются миотонией. (У некоторых членов семьи больного единственным проявлением может быть миотоническая задержка верхнего века.)
Диагноз легко установить при наличии в анамнезе типичных приступов. Важно определить содержание К в сыворотке во время приступа. Приступ можно спровоцировать введением глюкозы и инсулина (при гипокалиемической форме) или хлорида калия (при гиперкалиемической), однако это следует делать только в клинических условиях под контролем опытных врачей, так как возможны остановка дыхания или нарушения сердечной проводимости. Дифференциальный диагноз проводится с заболеваниями, вызывающими постоянную гипокалие-мию, и гипертиреозом (особенно у мужчин азиатского происхождения).
Лечение. Прием ацетазоламида внутрь в дозе 250-2000 мг/сут позволяет предотвратить как гипер-, так и гипокалиемические приступы (это, возможно, связано с тем, что он вызывает легкий метаболический ацидоз). При гипокалиемическом приступе больным назначают внутрь от 2 до 10 г хлорида калия в виде 10-25% неподслащенного водного раствора.
Ред. Н. Алипов
"Семейный периодический паралич" - статья из раздела Неврология
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |