 |
Симптомы и течение серповидноклеточной анемии
Клиническая картина
Клинические проявления у гомозигот обусловлены как анемией, так и окклюзией сосудов, приводящей к ишемии и инфарктам. Анемия бывает обычно тяжелой, но у разных больных ее проявления сильно варьируют; желтуха в большинстве случаев умеренная, с уровнем билирубина от 2 до 4 мг%. У детей возможны обострения анемии в результате секвестрации серповидных эритроцитов в селезенке.
Кризы у детей и у взрослых чаще возникают при острых инфекциях (в особенности вирусных) вследствие замедления выработки эритроцитов в костном мозге. Окклюзионные поражения сосудов связаны, видимо, с аномалией мембран эритроцитов, приводящей к их прилипанию к клеткам эндотелия с последующим закрытием просвета сосуда. Обычны жалобы на боль в области длинных трубчатых костей (например, большеберцовых).
У детей часто отмечаются сильные боли в кистях и в стопах (синдром кисть-стопа). Типичны эпизоды артралгии с лихорадкой, а также асептический некроз головки бедра.
Особую проблему создают хронические рецидивирующие изъязвления в области лодыжек. Приступы сильных болей в животе со рвотой могут имитировать тяжелую внутрибрюшную патологию. Нередко такого рода болевые кризы сопровождаются болями в спине и суставах. Окклюзия крупных мозговых сосудов может приводить к гемиплегии, парезам черепных нервов и иным неврологическим нарушениям. Инфекции, в частности пневмококковые, возникают часто и сопровождаются высокой смертностью, особенно у детей младшего возраста. У больных более старших возрастов возможно прогрессирующее нарушение функции легких и почек. У молодых взрослых мужчин серьезным осложнением бывает приапизм.
Развитие больных обычно нарушено; характерны сравнительно короткое туловище, несоразмерно длинные конечности и "башенный" череп. Постоянная гиперактивность костного мозга приводит к характерным изменениям структуры костей, видимым на рентгенограммах. Отмечается расширение диплоических пространств в костях черепа, трабекулярная структура напоминает ход "солнечных лучей". Кортикальный слой трубчатых костей нередко утолщен и имеет неравномерную плотность, в медуллярном канале могут выявляться признаки формирования новой костной ткани. У детей часто отмечается увеличение печени и селезенки, но у взрослых селезенка обычно не пальпируется из-за повторных инфарктов с последующим фиброзом. Сердце обычно расширено, конус легочной артерии выбухает. Сердечные шумы напоминают ревматический или врожденный порок сердца. Часто развивается холелитиаз.
Гетерозиготные носители дефектного гена производят впечатление вполне здоровых людей, у них не бывает гемолитических и болевых кризов или тромботических осложнений. Однако после длительных изматывающих нагрузок у них чаще наступает рабдомиолиз и возможна внезапная смерть (чаще у носителей AS). Обычно имеет место гипостенурия. Бывает также односторонняя гематурия, обычно из левой почки (неизвестного генеза), которая прекращается спонтанно. В подобных случаях распознавание гетерозиготного серповидноклеточного статуса объясняет причину односторонних почечных кровотечений и избавляет больных от ненужной нефрэктомии. При серповидноклеточной анемии повышена частота типичного некроза почечных сосочков.
Ред. Н. Алипов
"Симптомы и течение серповидноклеточной анемии" - статья из раздела Гематология
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |